La historia de Conrado Regué, el pequeño de los ojos azules profundos y su lucha diaria con una rara enfermedad

La pareja lleva diez años junta y el año pasado se transformaron en mamá y papá de Conrado, el pequeño de los ojos azules y su gran lucha por vivir con AME 1.

Conrado Regué nació el 25 de abril del 2022, aquel día en que Giuliana rompió bolsa en la semana número 36 y cinco días de gestación. El parto fue normal, "Conri" solo tenía un pequeño soplo en el corazón que rápidamente resolvió.

Los controles con la pediatra Carina Farina salieron bien durante los primeros días, pero en el control del mes, la médica notó que había perdido el reflejo del paracaidas ( reacción muscular en la que el niño apoya sus brazos y piernas, en una posición similar a la de un paracaidista cuando se lanza desde un avión y espera tocar tierra) y que tenía los pies un poco hinchados.

"Nos derivaron a una consulta con un especialista cardiovascular. Hubo sospecha de linfedema que es una dificultad del sistema linfático, algo que con vendas compresivas se puede controlar. Le comenté a la pediatra que no se movía mucho como otros bebés de su tiempo", relata en AIRE Giuliana que es psicomotricista.

Cómo fue el proceso para acceder al diagnóstico de enfermedad poco frecuente

Conrado seguía los estímulos con la mirada pero no acompañaba con la cabeza, ni brazos, ni piernas, sólo miraba. Lo apoyaba en la colchoneta y él quedaba tendido. La pediatra notó cierta hipotonía y que no sostenía la cabeza.

"Nos derivaron a una neuróloga -Mariela Labat- así que lo vascular quedó suspendido. Conrado respiraba agitado" dice Giuliana.

La neuróloga le hizo un examen generalizado. "Conri" no tenía reflejos en los codos, hacía seguimiento visual pero no acompañaba con la cabeza, tenía el tórax en forma de campana. Tenía hipotonía del lactante pero había que averiguar la causa. Siguieron los análisis de sangre y ecografía de hígado.

"Estabamos asustados y presentíamos que algo no estaba bien", recuerda Giuliana. La bilirrubina y el análisis CPK habían dado alto. La creatinfosfoquinasa, CK o CPK, es una enzima que se encuentra fundamentalmente en el tejido muscular (incluido el corazón) y cuya concentración puede medirse en la sangre. En condiciones normales, sus niveles son muy bajos, pero se libera en grandes cantidades al torrente sanguíneo en caso de daño en el corazón o en el músculo esquelético. Había que descartar una enfermedad genética y le hicieron una muestra de saliva.

"Cuando sentaba a Conri en el huevito respiraba agitado y con movimiento de panza. A los 10 minutos me llaman para decirme que lo iban a internar. La médica me decía 'esto se está desatando más rápido de lo que pensábamos'. Cuando respiran con esa dificultad después hacen paros cardiorrespiratorios. Nos fuimos a casa y con lágrimas en los ojos preparamos todo", cuenta la mamá de Conrado.

El martes internaron a Conrado en el Hospital de Niños Orlando Alassia mientras trataban de conseguir una cama en el sector de cuidados especiales donde estaría constantemente monitoreado.

"Me quedo esperando afuera, ya no pude darle la teta porque no tenía el reflejo de la tos. Antes tenía tos debil y se ahogaba pero yo pensaba que era por la cantidad de leche que tenía ...", dice su mamá.

Finalmente Conrado pasó la noche en cuidados especiales ya que en los estudios salió un pulmón velado por el esfuerzo que él hacía para respirar y podía colpasar.

Conrado se mostraba muy molesto, Giuliana y Maximiliano pensaron que no se calmaba por falta de teta. "Cuando llegó la pediatra me incentivó a avisar a la familia porque íbamos a necesitar alguien que nos suplante en la internación", cuenta Giuliana.

Mientras la pediatra se ocupó de llamar a los papás de Giuliana para comunicarles lo que pasaba, ella "estaba en shock, ni la cara de los médicos me acuerdo".

"Esa noche nos fuimos a casa con Maxi, hasta ahí solo eran sospechas. Teníamos esperanza que no sea AME. Ese mismo lunes Maxi me dijo no busques porque aparece que los niños con AME 1 viven hasta dos años".

La parte respiratoria de Conri empeoraba. Muchos nenes con AME entran infectados a la internación y hacen paros cardiorrespiratorios, en este caso se detectó antes y esa situación pudo evistarse.

"Nos dejaron verlo antes de la terapia. El dióxido de carbono en sangre se había agrabado y lo intubaron. El tiene la vía aérea difícil por lo que tuvo que intubarlo un endoscopista y el resultado de Buenos Aires no llegaba", recuerda Giuliana.

"El resolvió la atelestasia (lo que obstaculiza la capacidad de los pulmones de llevar oxígeno a los sacos de aire). Iban a intentan sacarle el respirador y su respiración era más de diafragma", dice.

"La visita era una hora y media por la mañana y por la tarde. El estaba solito el resto del día. Estuvo con la nariguera un día y medio pero una madrugada tuvieron que volver a intubarlo", agrega.

"No podía respirar solito, a la semana nos llamó la neuróloga para decirnos que dio positivo para AME 1", cuenta su mamá.

"Con el diagnóstico ese viernes los médicos de la terapia nos dijeron que había que hacerle traqueostomía para que pueda respirar. Yo le preguntaba si alguna vez iba a dejar el respirador. En estos casos que son enfermedades de por vida usan el respirador para dormir siempre... después es un golpe todo", reflexiona la mamá.

Ame: qué tipo de enfermedad rara es

La atrofia muscular espinal (AME) es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

La AME es un grupo de diferentes enfermedades de los nervios motores (o neuronas). Es causada por una falta de proteína (SMN) debido a genes defectuosos.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. La forma más grave es la AME tipo 1.

Cómo vive Conrado el día a día

La vida de Conri se asemeja a la de pocos niños. Después de aquella internación de tres meses en el hospital Alassia, su vida transcurre a diario con kinesiología respiratoria, terapia motora, ocupacional y estimulación temprana. Dos veces por semana tiene fonoaudiología. Todo de lunes a viernes. "Los finde no porque se cansa. Todos los días hay gente en casa, por ahí tiene ganas por ahí no, como todo chico".

El tratamiento consta de dos partes, la medicación y la terapia, no funciona una cosa sin la otra. Por lo tanto, Conrado tiene enfermería en casa 24 horas.

Cómo es la ley en Argentina que regula los tratamientos en el caso de AME

Cuando Conrado fue diagnosticado había dos tratamientos: uno con Spinraza (nombre comercial). Son punciones intratecales.

Qué es una punción intratecal

Se trata de un procedimiento que consiste en una punción con una aguja en la zona de la columna lumbar con un doble propósito: extraer una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) para su análisis e introducir uno o varios fármacos para la profilaxis

"A eso lo conseguimos rápido ya que en Argentina es una medicación aprobada y regulada desde el 2019. Agarramos un época en la hubo amparos anteriores. Acceder a ese medicamento no es difícil. Cada ampolla que le colocan a Conrado. cuesta 20.000 dolares" dijo Maximiliano, papá de Conrado quien aclaró que tienen dos obra sociales que les cubren el tratamiento.

Otra mediación mas moderna es terapia génica: le insertarían a Conrado el gen que no tiene. Zolgensma cuesta dos millomes de dólares, es monodosis y se coloca una sola vez por vena. Hace un año que está en Argentina y hay nenes que tuvieron muchas mejoras cob ese tratamiento.

Pero este tratamiento puede generar efectos adversos a nive hepático y la complicación puede ser de por vida.

A pesar de lo delicada de la enfermedad, Conrado, con AME 1, está responde positivamente al tratamiento. "Se ve la evolución con spinraza, empezó a mover las piernas, sostiene la cabeza, agarra cosas con sus manos", relata su papá.

La traba que implica el cambio de tratamiento. Es decir, si los padres de Conrado deciden probar con Zolgensma, deberían presentar un recurso de amaparo.

"No se puede juntar plata ni con una campaña porque la droga se compra solo mediante obra social. Nos dijeron que los recursos de amparo por salud siempre se ganan", explica Maximiliano. De probar Zolgensma -si no da el resultado esperado - no podés pedir la otra mediación (Spinraza) porque las obras sociales no lo permiten.

"Cuando salió la ley nacional de enfermedades raras, la anunciaron con bombos y platillos, como un hecho histórico y en realidad es todo política", cuenta Maxi indignado.

"Para estar enmarcado en la ley tiene que ser AME 1, los nenes tienen que comer por boca, no pueden estar ventilados y tener menos de 9 meses. Es decir, no puede acceder nadie porque la mayoría de los nenes con AME 1 están traqueostomizados. La ley está hecha para complicar todos los recursos de amparo presentados. Para que esa ley sea efectiva es necesario que se realice la pesquiza al recien nacido", explican Giuliana y Maximiliano.

Conrado: el niño de la mirada profundo que vino a cambiar la vida de sus padres

"Yo no sabía ni cambiar pañales y de repente me encontra haciendo guardias, cambiando cánulas y aspirándolos. Vivimos tres meses en el hospital y gracias a Dios tenemos casa propia y obra social", cuenta Maximiliano, quien trabaja como empleado público en una repartición de la provincia.

Giuliana es psicomotricista, trabajaba en un equipo interdisciplinario y en el jardín del Liceo Militar. "Me quedé con el trabajo del liceo que son dos mañanas a la semana y hago la parte administrativa de los consultorios donde trabajaba antes".

"Es lo que siento que quiero hacer para cuidar a Conri. Por suerte tenemos mucho verde nuestra casa de Colastiné, salimos a pasear. Aprendimos mucho, agarramos el auto el cochecito... Uno vive preocupado por cosas que al lado de esta son insignificantes. Hay que disfrutar cada momento, cuando uno tiene un hijo siempre está pensando en el mañana hasta que ocurren estas cosas", reflexiona Giuliana.

"Nos encontramos festejando sus logros: que levante una manito, que mueva las piernas o que patee la pelotita de la terapia", expresa Maxi, emocinado.

Conrado, con su profunda mirada color cielo y sus negras pestañas arqueadas encara la vida desde su coche con toda la energía que tiene. Abrazado en el amor de Guiliana y Maximiliano que se emocianan a cada instante con el solo hecho de mirarlo a los ojos...