La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia, a la vez que involucra no solo a los huesos largos (brazos y piernas, entre otros), sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo, mientras que los pacientes presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos.
La nueva droga, denominada vosoritida, ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.
Es la forma más usual de enanismo y una enfermedad genética poco frecuente, sin cura conocida, que afecta el desarrollo y crecimiento del esqueleto, mientras que, además de la estatura, existen una serie de signos distintivos: está asociada a otras comorbilidades severas como compresión de la médula espinal, hipermovilidad articular, obstrucciones en las vías respiratorias altas, otitis crónica que produce pérdida auditiva, patologías en la columna vertebral, arqueamiento de piernas, obesidad y problemas dentales.
La acondroplasia es la forma más usual de enanismo y una enfermedad genética poco frecuente, sin cura conocida.
Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor. Esta afección se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento y más del 80% de los niños con acondroplasia tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen.
La tasa de incidencia mundial de la acondroplasia es de aproximadamente 1 caso por cada 25.000 recién nacidos, lo que en la Argentina estaría representando aproximadamente 18 nuevos diagnósticos cada año, mientras que en el mundo se estima que cerca de 250 mil personas viven con acondroplasia.
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Ahora, la primera medicación especialmente diseñada para el tratamiento de la acondroplasia ya está disponible en Argentina, mejora en gran medida muchos de los efectos característicos de la enfermedad, representa un avance significativo y es producto de un enfoque innovador en genética molecular de su desarrollador, BioMarin Pharmaceutical, ya que —luego de más de una década de investigación científica— logró atacar la causa subyacente de la acondroplasia.
En los últimos meses, dado el éxito que demostró la nueva droga, denominada vosoritida, los pacientes podían conseguirla a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM), pero a partir de hoy ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con acondroplasia y sus familias.
Cómo es el tratamiento
El tratamiento consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado, está indicado como primera opción de tratamiento terapéutico para niños con acondroplasia desde los 4 meses de edad hasta el momento en que al paciente se le cierran los cartílagos de crecimiento, circunstancia que sucede entre los 16 y los 18 años.
Es una medicación que fue presentada oficialmente en 2021 y actualmente está aprobada y disponible también en los Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países. Hasta hoy, más de 3.800 pacientes en 55 países.
Es una droga de última generación y está dirigida a un grupo relativamente reducido de pacientes, pero desde el laboratorio afirman que están en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud, para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este tratamiento puedan recibirlo en tiempo y forma.
La medicación fue presentada oficialmente en 2021 y actualmente está aprobada y disponible también en los Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países. Hasta hoy, más de 3.800 pacientes en 55 países.
La Dra. Julieta De Víctor, médica especialista en genética, jefa del servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón (ex Castex) de la localidad bonaerense de San Martín, señaló que anteriormente los tratamientos "se focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas".
"Hoy disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad. Por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables. No es la cura, pero representa un avance importantísimo y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida”, afirmó.
Por su lado, la Dra. Florencia Pabletich, especialista en genética médica, jefa del servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba indicó: "La disponibilidad oficial de vosoritida en Argentina representa un avance trascendental para nuestros pacientes con acondroplasia y para sus familias. Por primera vez, contamos con una terapia dirigida a la causa molecular de la enfermedad, que permite intervenir de manera temprana y con impacto real en la calidad de vida, más allá del seguimiento ortopédico y endocrinológico tradicional".
Asimismo, añadió: "Es también un símbolo de equidad en el acceso a tratamientos innovadores y del reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad en salud pública, con aún más relevancia en este momento histórico, en que la OMS ha puesto en agenda global a las enfermedades poco frecuentes mediante la recomendación de una Resolución sobre EPOF, que insta a los países a priorizar el acceso, diagnóstico y tratamiento de estas patologías”.
“En mi experiencia con pacientes que ya iniciaron el tratamiento, el cambio ha sido tangible: mayor energía, autonomía y una percepción diferente de sí mismos y de sus posibilidades. Cada control refleja no solo una mejora en el crecimiento, sino un crecimiento en sentido amplio —biológico, emocional y social—. Acompañar este proceso es profundamente gratificante y reafirma la importancia de la medicina de precisión, que es el futuro”, dijo.
En tanto, Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR), señaló: “Celebramos que esta nueva terapia ya esté oficialmente disponible en el país. Para nuestra comunidad, representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos niños y adolescentes con acondroplasia. Confiamos en que esta aprobación facilitará el acceso, reduciendo la burocracia y las barreras que tantas veces han postergado decisiones urgentes".
La nueva droga demostró en un programa extenso de estudios clínicos de fases II y III, aumentar la velocidad de crecimiento anualizada (VCA), comparable con la VCA de niños sin acondroplasia, mientras que la nueva terapia evidenció ser eficaz y tener un perfil de seguridad favorable en un estudio internacional aleatorizado que incluyó a 121 niños de 5 a 17 años con acondroplasia de 24 centros médicos de 7 países (Australia, Alemania, Japón, España, Turquía, Estados Unidos y el Reino Unido).
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