Este jueves, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Se estima que entre el seis y el diez por ciento de la población mundial padece alguna de estas enfermedades. En la Argentina se calcula que alrededor de cuatro millones de personas están diagnosticadas con una patología poco frecuente. El Ministerio de Salud de la provincia de Santa Fe confirmó que 280 mil santafesinos atraviesan una EPOF.
El diagnóstico rápido es determinante para abordar las EPOF.
Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. "El motivo por el cual las enfermedades raras se llaman raras y poco frecuentes es claramente la prevalencia", cuenta a AIRE Florencia Braga, directora general de proyectos de la Asociación Civil sin fines de lucro (Alapa).
Con más siete mil enfermedades poco frecuentes hasta ahora reconocidas, hay que recalcar que la mayoría de estas son discapacitantes, letales, en gran parte pediátricas, genéticas y no tienen tratamiento. El impacto que generan es tan fuerte que se habla de cuatro millones de familias, porque afecta a la familia como totalidad.
"El costo que eso implica para los sistemas es enorme y en términos de discapacidad, de rehabilitación y de tratamientos erróneos es enorme", detalló Braga. Desde que empezó el concepto de enfermedades raras como un problema de salud pública se trabaja para achicar el tiempo de los diagnósticos.
La importancia de contar con un diagnóstico rápido y preciso
En ocasiones los diagnósticos demandan un promedio de siete años y a nivel mundial se trabaja para achicar esa brecha. "Estamos trabajando muy fuertemente desde Alapa la cuestión de acceso a los diagnósticos de precisión", agrega la titular de la organización, que asegura que determinar un cuadro es más fácil de lo que se cree. En el caso de los cuadros genéticos aclaró que con planificación se tornan eficaces y económicos. "Lo que hace falta es que el estado bien presente, los diagnósticos se consiguen y se pueden lograr a muy buen precio, porque en el caso de las secuencias genéticas, cuanto más muestras el secuenciador posea, más barato es el trabajo", detalló Braga.
En este escenario otro obstáculo que se comparte a nivel mundial son los sub diagnósticos. A modo de ejemplo, Braga puso sobre la mesa el caso de España, en donde solo el 30% de los pacientes con EPOF accedieron a un diagnóstico certero. "El problema del diagnóstico es central. — subrayó Braga — El comité internacional de investigación de enfermedades raras se plantea ahora como objetivo mundial que los diagnósticos no tarden más de un año".
A modo de balance, la titular de la organización recomendó a aquellos que tienen dudas sobre su cuadro que confíen en su percepción y que mantengan encuentros con otros pacientes. Este año Alapa conmemora esta fecha resistiendo la quita de derechos que ya estaban conquistados. "No puedo decirte algo esperanzador, honestamente, el año pasado estábamos felices de estar ante el proyecto Poblar de genómica humana que estaba llevando adelante el Ministerio de Ciencia y Técnica. Hoy la sensación que tenemos es que estamos en una situación de riesgo de vida total", detalló la titular de la organización.
Cómo trabaja Santa Fe con las EPOF
Santa Fe cuenta a partir de hoy con un programa provincial de atención a personas con EPOF que tendrá entre sus objetivos la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de los pacientes. Además, plantea la adhesión al listado nacional de estas patologías; la inclusión de su seguimiento dentro del Sistema de Vigilancia Epidemiológica; y el desarrollo de una red pública de información de acceso libre y gratuito que permita la interconexión a otras redes nacionales e internacionales.
Bajo la consigna “Muestra tus colores” que en esta fecha implementan instituciones y organizaciones en todo el mundo, se iluminarán la Casa Gris y el Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe (Cemafé), en Santa Fe; y la sede de Gobierno, en Rosario, con los colores que identifican al movimiento de concientización sobre esta problemática en todo el mundo.
Dónde se tratan las EPOF en la ciudad de Santa Fe
El Ministerio de Salud de la provincia, informó que en la ciudad de Santa Fe la unidad de atención específica funciona en el Cemafé, brindando el acceso oportuno y equitativo a las prestaciones de salud.
La coordinadora de la unidad, Lucía Chiarvetti, explicó que es única en su tipo en la provincia, ya que en forma transdisciplinaria y con más de catorce especialidades médicas diferentes, trabaja en el abordaje integral de las personas con EPOF, tanto de pacientes adultos como en la transición de pacientes pediátricos. Hasta la fecha, en el Cemafe se trataron más 260 pacientes del centro-norte de la Provincia con diagnósticos de 70 EPOF diferentes.
Santa Fe es la provincia que más pacientes tiene registrados en el Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes: el 28 % son santafesinos, cuyo abordaje se distribuye en más de 200 efectores de todos los niveles de atención y representan a más de 300 enfermedades diferentes. Los pacientes acuden a la unidad a través de la derivación de otros efectores de salud, o solicitando turno a través al mail [email protected]
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