En 2025 la demanda por Enfermedades Poco Frecuentes creció 15% en Santa Fe

La Esclerosis Lateral Amiotrófica es solo una de las miles de patologías que integran el universo de las enfermedades poco frecuentes. Cada 28 de febrero, en su Día Mundial, el objetivo es justamente ese: sacarlas de la sombra. Recordar que, aunque afecten a un número reducido de personas en términos estadísticos, en conjunto alcanzan a millones.

En Santa Fe, la fecha llega con un dato concreto: en 2025, la demanda de atención por estas patologías creció un 15%. Así lo confirmó la médica Lucía Chiarvetti, coordinadora del Programa Provincial de Atención a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes y responsable de la unidad que funciona en el Centro de Especialidades Médicas de Santa Fe (Cemafe).

Detrás de ese porcentaje hay recorridos largos. Carpetas cargadas de estudios. Consultas repetidas. Familias que golpearon muchas puertas antes de encontrar una respuesta o, al menos, un equipo dispuesto a escuchar y ordenar el camino.

Qué es una enfermedad poco frecuente

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) no solo comprometen la salud física. También atraviesan la vida social, emocional y económica de quienes las padecen y de sus familias. Por eso, cada 28 de febrero, en el Día Mundial, el objetivo no es solo concientizar. Es visibilizar, promover el acceso a un diagnóstico oportuno y poner en agenda las barreras que todavía persisten.

En Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con una EPOF. La cifra impacta: equivale a 1 de cada 13 personas o, dicho de otro modo, a 1 de cada 4 familias. Siete de cada diez son de origen genético y suelen manifestarse en la niñez, aunque también pueden aparecer en la adolescencia o en la adultez.

De acuerdo con datos del Ministerio de Salud, se estima que en la provincia de Santa Fe alrededor de 280 mil personas conviven con este tipo de patologías.

Cemafe

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Se consideran poco frecuentes aquellas patologías cuya prevalencia es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. A nivel mundial se han identificado entre 5.500 y 6.000 enfermedades distintas. Cada una afecta a un número reducido de personas, pero en conjunto conforman un universo enorme y muchas veces invisibilizado. Se calcula que entre el 6 y el 8% de la población global convive con alguna de estas condiciones.

El problema no siempre está en los síntomas. Muchas veces está en el tiempo que se tarda en interpretarlos.

El paciente no necesariamente presenta algo inexplicable. Lo que sucede es que, si nadie sospecha una enfermedad poco frecuente, el sistema puede tardar años en ponerle nombre a lo que le ocurre.

Un modelo único en el país

En Santa Fe, la Unidad de Atención comenzó a funcionar en 2018 en Cemafe para brindar asistencia a los pacientes del centro-norte santafesino. En febrero de 2024, con la creación formal del Programa Provincial en el marco de la ley específica, el trabajo tomó respaldo institucional.

Desde su puesta en marcha hasta el día de la fecha, pasaron aproximadamente 450 pacientes por la unidad. Y el dato que marca una diferencia: se brinda respuesta a 70 enfermedades poco frecuentes distintas.

“Hasta el momento somos pioneros en el país”, asegura Chiarvetti. Al respecto, explica que no existe otra unidad que atienda tal heterogeneidad de patologías en un mismo espacio. En otros lugares hay equipos especializados en un grupo específico, como enfermedades neuromusculares o lisosomales. Aquí conviven todas.

El equipo está integrado por entre 13 y 15 profesionales, médicos y no médicos. Clínica médica, neurología, genética, trabajo social, nutrición, farmacia clínica, cardiología, nefrología, psiquiatría, terapia ocupacional, entre otras especialidades.

La lógica es clara: que el paciente haga un “acto único”. Viaja una vez y en esa jornada resuelve todo lo necesario. Puede realizarse estudios, consultar con distintos especialistas y ajustar su tratamiento en el mismo día.

“No atendemos gran volumen de pacientes todos los días, porque cada paciente hace de 10 a 12 cosas cada vez que viene”, explica. Es lo que llaman agenda inteligente. Todos los profesionales hablan el mismo idioma, en el mismo momento, para el mismo paciente. Esa mirada integral reduce el riesgo de que algo quede afuera.

La transición y el cuidado del cuidador

El programa contempla la asistencia de pacientes tanto pediátricos como adultos. Para evitar que los jóvenes queden a la deriva al dejar el sistema pediátrico, el equipo trabaja en articulación con el Hospital de Niños Dr. Orlando Alassia.

Una vez por mes, se reúnen con el equipo pediátrico. Conocen al paciente antes de que cumpla 15 años. Las familias ya saben quién los va a recibir. “Para que no queden dando vueltas en el sistema sin saber qué puerta golpear”, resume.

Esclerosis múltiple

En este universo, el rol de la familia es central. “El familiar toma un rol predominante”, señala Chiarvetti. Muchas veces el paciente no es plenamente consciente de lo que implica su enfermedad, pero el entorno sí. Y cuando la patología avanza y aparecen limitaciones, el impacto atraviesa lo económico, lo social y lo emocional.

No todas las enfermedades tienen tratamiento específico. Algunas son progresivas. En esos casos, el objetivo es otro: acompañar, sostener, hacer más llevadero el recorrido.

El acceso a los medicamentos

Solo el 5% de las enfermedades poco frecuentes tiene un medicamento de alto costo disponible. El acceso suele ser uno de los mayores temores.

En Santa Fe, cuando el medicamento depende del sistema público, la indicación es evaluada por una comisión provincial. Una vez aprobada, se gestiona la compra, ya sea a través del hospital, el Ministerio, Nación o el programa Incluir Salud.

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“Hasta el momento, los pacientes que necesitan medicamentos de alto costo están todos con tratamiento”, asegura Chiarvetti. Reconoce que hay trámites y expedientes, pero sostiene que el acceso está garantizado. El funcionamiento aceitado del sistema provincial y el trabajo articulado facilitan los procesos.

El desafío del diagnóstico y el registro

Al principio, los pacientes llegaban con un diagnóstico ya puesto. Hoy la realidad es más diversa. Hay quienes arriban con carpetas de consultas en múltiples centros y sin respuestas claras.

Cuando hace falta, el equipo gestiona interconsultas con expertos de otras provincias, como en Buenos Aires, y tramita estudios complejos, incluidos test genéticos de alto costo.

La tarea también es registrar. Santa Fe forma parte activa del Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y concentra alrededor del 30% de los pacientes incluidos en ese padrón. No significa que tenga más casos que otras provincias, sino que hay un trabajo sistemático de identificación y carga de datos.

Saber cuántos son y dónde están es clave para diseñar políticas públicas.

Una demanda que crece

El aumento del 15% en las consultas durante 2025 no implica necesariamente que haya más enfermedades. Puede significar que más personas están siendo detectadas, que el programa es más conocido o que el sistema está aprendiendo a mirar lo que antes no veía.

En el marco del Día Mundial, cuya consigna internacional se mantiene este año, la visibilidad vuelve a ser el eje. Salir de la curva, mostrar los colores, hablar de lo que durante mucho tiempo fue invisible.

Las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de personas en términos estadísticos. Pero para cada familia, el impacto es total. En Santa Fe, el desafío es sostener un modelo que apuesta a la integralidad, a la articulación y a la cercanía.