El caso de Jossiel: ¿Qué es la leucoencefalopatía evanescente?

En A Media Tarde conversamos con el doctor Alejandro Andersson, médico neurólogo y director médico del Instituto de Neurología de Buenos Aires, para conocer un poco en torno a la extraña patología que sufre Jossiel.

“La encefalopatía evanescente es una enfermedad de las denominadas ‘raras’ o ‘huérfanas‘. Hay muy pocos casos descriptos, algo así como 260″, sostuvo el especialista e indicó que “es una patología genética: es decir, que hay una alteración en los genes. Unas tres cuartas partes de los pacientes tiene una mutación en un gen en particular, el EIF2B5, aunque la alteración puede ocurrir también en al menos otros cuatro o cinco genes”, explicó.

Andersson señaló que “a los pacientes que les sospechan la enfermedad les practican un estudio denominado genotipificación, que se hace en muy pocos lugares del mundo”.

“Es importante que la gente entienda qué quiere decir leucoencefalopatía. Leuco quiere decir blanco, y encefalopatía quiere decir enfermedad del encéfalo, es decir, que nos estamos refiriendo a una enfermedad de la sustancia blanca del cerebro, que son las fibras cerebrales. Tiene que ver con la mielina, que es la envoltura de los nervios para que conduzcan más eficientemente los impulsos eléctricos”, detalló el entrevistado y puntualizó que “la leucoencefalopatía evanescente, en particular, tiene que ver con alteraciones de la mielina del sistema nervioso central”.

El profesional indicó también que esta enfermedad “tiene otros nombres, como por ejemplo ataxia infantil, porque los chicos suelen tener problemas en la coordinación, problemas visuales y espasticidad“.

En cuanto a la edad en la que suele detectarse la patología, apuntó que “si bien es un trastorno que afecta principalmente a chicos pequeños, hay algunas formas genéticas más atenuadas que pueden verse en chicos más grandes, adolescentes e incluso adultos jóvenes”.

Andersson sostuvo que “no hay un tratamiento concreto”, sino que “todo lo que hay es paliativo”: “Si hay un problema de espasticidad se puede tomar un medicamento para tratarla, pero no hay un medicamento que se pueda tomar para reemplazar el gen defectuoso”, explicó.

Los pronósticos no son alentadores para las personas diagnosticadas con este trastorno: “Hay un deterioro permanente porque se sigue dañando el sistema nervioso, que químicamente no está bien ‘armado’. Los genes que tienen la mutación fabrican la proteína de manera equivocada, entonces la estructura del sistema nervioso y en particular lo que tiene que ver con la sustancia blanca, vive menos tiempo y se daña, degenera. Es una enfermedad degenerativa“, aclaró el especialista.

“Todo lo que tiene que ver con la sustancia blanca se va a complicar: la vía visual, la coordinación, el equilibrio, el tono muscular y los movimientos. El cuadro evoluciona en el tiempo: hay un deterioro progresivo, que puede ser más o menos lento, pero que es crónico. Los chicos van incrementando su discapacidad“, agregó.

Sobre el caso de Jossiel, manifestó que “hay muchas enfermedades genéticas que comprometen la sustancia blanca. Quizás el caso de este chico no es justamente esta, y entonces no va a tener la evolución que les estoy contando, pero si se trata de leucoencefalopatía evanescente, la evolución y el pronóstico no son buenos porque no hay un tratamiento concreto”. El diagnóstico definitivo se conocerá luego de que se realicen los estudios de tipificación en Holanda.

Si bien los familiares de Jossiel afirman que la enfermedad del niño “comenzó” tras una caída, el especialista explicó que el trastorno genético es preexistente a la misma y, por lo tanto, no es consecuencia del accidente. “Lo que sí hay que tener en cuenta es que a medida que avanza el cuadro y se instala la ataxia, es más probable que el chico se caiga o sufra pequeños accidentes, por eso es que la enfermedad suele diagnosticarse después de una de estas situaciones”, aclaró el médico y añadió: “La caída no provoca la enfermedad, el origen no es traumático. El paciente ya nace con esta alteración genética, pero en la mayoría de los casos tarda tiempo en notarse”.