Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas. El objetivo de este día es concientizar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y fomentar la investigación en este campo.
Día mundial del síndrome de Turner: ¿por qué se conmemora el 28 de agosto?
¿Qué es el síndrome de Turner?
Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner tienen unas características específicas como baja estatura (20 cm. menos de lo normal) y disgenesia gonadal, lo que afecta a la formación de los ovarios. El síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner que en 1938 describió esta patología.
Por lo general, las personas que padecen el Síndrome de Turner suelen ser de estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. En las recién nacidas lo más evidente es la hinchazón en el dorso de las manos y pies.
En la pubertad, no se desarrollan sus órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación, por lo que no pueden ser fecundadas. Además estas pacientes experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.
Antiguamente, y ante el desconocimiento de la enfermedad, se decía que estas pacientes tenían dificultades cognitivas, pero realmente esto se podía deber a trastornos emocionales provocados por las diferencias físicas, y eso provocaba dificultades en el aprendizaje.
La importancia de la detección precoz para el síndrome de Turner
La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos como el ecógrafo hacen que se pueda diagnosticar la enfermedad incluso antes del nacimiento.
Y los tratamientos consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas con el síndrome de Turner pueden llevar una vida normal.
¿Cómo se confirma el diagnóstico?
El diagnóstico se confirma con un cariotipo de alta resolución, mediante un análisis de sangre. Se justifica realizarlo en presencia de una sola característica clínica de las más relevantes o si hay dos o más características comúnmente asociadas con el síndrome.
En orden de frecuencia, el retardo de crecimiento, seguido por la falla ovárica primaria son el principal compromiso en este síndrome, de ahí que la talla baja y el retardo puberal sean las principales manifestaciones clínicas y las más constantes.
Es importante que la devolución del diagnóstico deba ser dada por profesionales con conocimiento y experiencia en la patología para poder explicar claramente las implicancias actuales y futuras.
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