Una de estas enfermedades poco frecuentes es la acondroplasia, la principal causa de talla baja desproporcionada y una de las formas más comunes de displasia ósea. Se trata de una condición genética que afecta el crecimiento óseo, generando una baja estatura con extremidades más cortas en relación con el torso. Se estima que hay alrededor de 250.000 personas con acondroplasia en el mundo, y en Argentina se diagnostican aproximadamente 20 nuevos casos por año, es decir, 1 cada 25.000 nacimientos.
A pesar de que en los últimos años ha crecido la conciencia sobre esta condición, todavía persisten muchos mitos y creencias erróneas. ¿Qué es cierto y qué no sobre la acondroplasia?
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La acondroplasia es una condición genética que afecta el crecimiento óseo, generando una baja estatura con extremidades más cortas en relación con el torso.
Mitos y verdades sobre la acondroplasia
Mito 1: Todas las personas de talla baja tienen acondroplasia
Falso. La acondroplasia es solo una de las más de 200 condiciones que pueden causar baja estatura. Sin embargo, sí es la principal causa de talla baja desproporcionada, explicó la Dra. María Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, y Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.
Mito 2: La acondroplasia siempre se hereda de los padres
Falso. En aproximadamente el 80% de los casos, la acondroplasia es causada por una mutación genética espontánea y no porque haya sido transmitida por los padres.
Mito 3: Las personas con acondroplasia tienen discapacidad intelectual
Falso. No existe ninguna relación entre acondroplasia y discapacidad intelectual.
Mito 4: La baja estatura es el único síntoma de la acondroplasia
Falso. Además de la baja estatura, la acondroplasia puede presentar otros rasgos clínicos, como:
- Tono muscular débil.
- Brazos, piernas y dedos cortos.
- Apneas del sueño (pausas en la respiración durante el sueño).
- Obstrucción de las vías respiratorias
- Obesidad.
- Pérdida auditiva y problemas dentales.
- Deformaciones óseas como piernas arqueadas y afecciones lumbares que afectan la marcha.
Mito 5: Los hijos de personas con acondroplasia siempre heredarán la enfermedad
Falso. Aunque existe una mayor probabilidad de herencia en los hijos de uno o ambos padres con acondroplasia, no es una certeza absoluta.
Mito 6: No existen tratamientos para la acondroplasia
Falso. Sí existen tratamientos que, administrados desde una edad temprana y hasta la adolescencia, pueden mejorar significativamente la talla de las personas con acondroplasia, así como reducir muchas de las comorbilidades asociadas y mejorar su calidad de vida.
Mito 7: Las personas con acondroplasia no pueden llevar una vida normal
Falso. Con el apoyo adecuado, las personas con acondroplasia pueden estudiar, trabajar, formar una familia y desarrollar una vida plena. Además, si reciben tratamiento desde la infancia, su inclusión social y calidad de vida pueden mejorar aún más.
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En algunos casos el diagnóstico puede demorarse o requerir estudios genéticos.
Mito 8: La acondroplasia siempre es evidente al nacer
Falso. Si bien muchas de sus características pueden ser visibles al nacer o incluso identificarse dentro del útero, en algunos casos el diagnóstico puede demorarse o requerir estudios genéticos.
Mito 9: La acondroplasia solo afecta a ciertas etnias o grupos raciales
Falso. La acondroplasia puede presentarse en personas de cualquier etnia o grupo racial.
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