Este 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética, degenerativa e invisible que al día de hoy no cuenta con cura.
Este 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una enfermedad genética, degenerativa e invisible que al día de hoy no cuenta con una cura pero cuyos tratamientos avanzaron y brindan una mejor calidad a las personas que la padecen.
En Argentina se calcula que más de 3.000 personas la padecen, pero solo hay 1.681 pacientes notificados según el Registro Nacional de Fibrosis Quística (FQ). En tanto, aseguran que existe un subregistro de por lo menos 1.000 pacientes.
"Hoy se celebra el día mundial de la enfermedad fibrosis quística porque es el día en que se descubrió el 8 de septiembre el gen de la fibrosis quística. A partir de allí comenzó un camino diferente", explicó la doctora Judith Pierini, pediatra e integrante del Comité de Neumonología de la Sociedad Argentina de Pediatría y de la Asociación de Profesionales de la Fibrosis Quística.
Se trata de una enfermedad genética hereditaria que genera un aumento de la viscosidad de las secreciones externas de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor, entre otros. Esto se produce por un defecto en un gen que codifica una proteína, llamada CFTR, que es la encargada de regular la absorción y secreción de sodio, cloro y agua en esos sistemas orgánicos.
Existen distintos niveles de esta patología que en un principio compromete los órganos del sistema respiratorio, el páncreas y el hígado, para con el paso del tiempo afectar más órganos. Según datos brindados por el Ministerio de Salud de la Nación esta patología afecta a 1 de cada 8000 recién nacidos.
"Además también genera un compromiso hepático, no es contagioso, ya que fundamentalmente es una enfermedad donde el pulmón, el aparato respiratorio superior-inferior es el marcapaso de la enfermedad, el paciente toce", agregó la especialista.
Desde la Sociedad Argentina de Pediatría aseguran que es fundamental el diagnóstico precoz, las terapias respiratorias y nutricionales, la atención especializada de los equipos de salud junto con los nuevos tratamientos, para disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas con fibrosis quística.
Los principales síntomas de la fibrosis están relacionados con problemas en el aparato respiratorio, indistintamente de la época del año, y dificultades para subir de peso. En ocasiones, en el caso de pacientes pediátricos se diagnostica como asma, también los niños que la padecen tienen muchas bronquiolitis o problemas gástricos.
"Por tratarse de una enfermedad hereditaria en cada embarazo hay un 25% de riesgo de tener un niño con la enfermedad fibrofisquística. Otros pueden ser portadores y no enfermarse", explicó Pierini.
La enfermedad puede diagnosticarse durante la adultez, en este tipo de casos la patología puede presentarse en formas no convencionales a partir de una enfermedad pulmonar crónica, de trastornos digestivos o infertilidad (tanto masculina como femenina).
La presencia de sinusitis crónica y otros síntomas más raros y sutiles, por eso deben pensarse en la posibilidad que esta patología esté presente.
La fibrosis quística en cifras
Existen hábitos saludables que la promueven y facilitan su vida diaria:
Ley de Fibrosis Quística en Argentina 27.552
El 23 de julio del 2020 se promulgó la ley 27552 declara de interés nacional la lucha contra esta enfermedad. Esta ley refleja la lucha por los derechos de los pacientes que padecen F.Q para ser atendidos en forma integral por equipos de profesionales especializados. A partir de su sanción, se reconoce la cobertura del 100 % en los tratamientos en una canasta básica de prestaciones que pretende así asegurar que todos los enfermos de nuestro país tengan acceso al diagnóstico y los tratamientos en igualdad de condiciones incluyendo los moduladores.
Diez años atrás los pacientes que padecían fibrosis quística fallecían en la adolescencia. Los tratamiento con moduladores hoy permiten que las personas que sufren esta enfermedad tengan una vida normal. Los moduladores son unas cápsulas que se toman desde los 6 años en adelante. Su suministro cambió la evolución en la historia de la fibrosis quística.
Hasta el momento se detectaron 2.000 mutaciones en fibrosis quística y no todos los pacientes pueden recibir este modulador. "No todos pueden tomarla, pero están haciéndose permanentemente trabajos para ver si se pueden conseguir moduladores para todos los grupos de fibrosis quística", sostuvo Pierini.
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