Qué es el insomnio familiar y cómo tratarlo
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.
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La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia. Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).
Síntomas
Los síntomas varían de persona a persona. Tienden a aparecer entre los 32 y 62 años. Sin embargo, es posible que comiencen a una edad más temprana o más joven.
- dificultad para conciliar el sueño
- problemas para quedarse dormido
- movimiento y patadas al dormir
- pérdida de apetito
- demencia que progresa rápidamente
Los síntomas de un insomnio familiar más avanzado incluyen:
- incapacidad para dormir
- deterioro de la función cognitiva y mental
- dificultad para hablar o tragar
- pérdida de peso inexplicable
- fiebre
Causas
La mutación genética responsable de esta enfermedad se transmite a través de la familia. Un padre con la mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir dicha mutación a su hijo.
Tratamiento
Como hemos comentado, no hay cura para esta enfermedad priónica genética. Pocos tratamientos pueden ayudar efectivamente a controlar los síntomas. Los medicamentos para dormir, por ejemplo, pueden proporcionar alivio temporal para algunas personas, pero no funcionan a largo plazo.
Sin embargo, los investigadores están trabajando activamente para lograr tratamientos efectivos y medidas preventivas. Un estudio en animales de 2016 sugiere que la inmunoterapia puede ayudar, pero se necesitan investigaciones adicionales, incluidos estudios en humanos.
