El síndrome de Alport es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y tiene un elevado impacto social y sanitario. Más del 60% de los pacientes con el síndrome de Alport culmina en diálisis o trasplante renal, en caso de no contar con un diagnóstico correcto. Para contar con mayor información clínica, el área de nefrología de la Fundación Puigvert encabezó el estudio más grande realizado hasta el momento de Alport autosómico dominante.
El área de nefrología de la Fundación Puigvert encabezó el ensayo más grande realizado hasta el momento.
El síndrome de Alport es una enfermedad rara que afecta a uno cada 50.000 mil habitantes o 100.000, dependiendo de la zona del mundo en la que nos encontremos, y para la cual no existe ningún tratamiento
Entre los investigadores que colaboraron con el estudio que se desarrolló en el centro de referencia de enfermedades genéticas renales de España se encuentra la santafesina Mónica Furlano, especialista en nefrología y cuyo trabajo doctoral culminó con la publicación del trabajo que se dio a conocer esta semana a nivel mundial entre los integrantes de la comunidad científica.
“La mayoría de las enfermedades raras renales no tienen tratamiento al día de hoy y muchas están mal diagnosticadas, es decir que hay gente que las tiene y no lo sabe, esto pasa por ser enfermedades desconocidas”, explica Furlano en diálogo con Aire Digital. El síndrome de Alport se caracteriza por producir afectación ocular, auditiva y renal que lleva a los pacientes a realizar diálisis para luego ser sometidos a un trasplante renal. El estudio logró caracterizar una gran cohorte de pacientes y determinar cómo evoluciona la función renal en el tiempo.
"Cuánto mejor se caracterice una enfermedad, se brindan mejores herramientas y generan fármacos que evitan que la enfermedad avance".
La investigación es la más amplia realizada hasta el momento, ya que contó con la participación de 252 pacientes con la tipología de Alport posiblemente más frecuente (la autosómica dominante) pero, también, la más desconocida e infradiagnosticada.
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“Esta investigación que comenzó hace cinco años es producto de mi tesis doctoral, hoy está publicado el artículo en la comunidad científica a nivel mundial”, explicó Furlano.
El síndrome de Alport es una enfermedad rara que afecta a uno cada 50.000 mil habitantes o 100.000, dependiendo de la zona del mundo en la que nos encontremos, y para la cual no existe ningún tratamiento curativo pero se están llevando adelante varios ensayos clínicos.
"Cuánto mejor se caracterice una enfermedad, se brindan mejores herramientas y generan fármacos que eviten que la enfermedad avance".
El trabajo se basó en los resultados de las muestras de ADN e historias clínicas de 252 pacientes. Si bien el número puede parecer poco Furlano explicó que por tratarse de una enfermedad rara es la muestra más grande del mundo publicada hasta el momento. “Esta muestra está integrada por pacientes de España, en donde la investigación es muy fuerte. Nos ha costado mucho esfuerzo”, sostuvo la especialista.
El estudio se realizó de manera colaborativa con muchos hospitales de España que enviaron las muestras de ADN de los pacientes para realizar el estudio genético. "A diferencia de otros estudios publicados, se analizaron primero los resultados genéticos de las muestras de ADN como punto de partida y no desde la información clínica", describió la profesional.
El estudio colaborará a mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que, por la falta de conocimiento sobre la enfermedad, muchos casos se esconden detrás de diagnósticos erróneos. “Un paciente que tiene una pérdida de sangre microscópica por la orina y de proteínas sin otra causa que lo justifique es un paciente que se puede beneficiar de un estudio genético y ponerle un título a su patología”, explicó Furlano.
Existen tres variantes del síndrome, el más común es conocido como el síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS). Este cuadro es más grave en hombres que en mujeres, las cuales presentan una clínica muy variable, desde un caso simple a un cuadro que puede derivar en una enfermedad renal crónica. “Suele afectar de forma más grave a los varones que suelen comenzar con tratamiento de diálisis antes de los 30, tienen más manifestaciones auditivas y suelen padecer de sordera desde muy jóvenes, además de afectaciones visuales”, explicó Furlano.
En segundo lugar se encuentra el Autosómico Recesivo (ARAS) el cual es igual de grave que XLAS tanto en hombres como mujeres. “Los pacientes heredan la carga genética de ambos padres y la manifestación clínica es parecida a la variante del Alport ligado al X”. Por último el menos grave es la variante Autosómica Dominante (ADAS), esta es similar para hombres como mujeres pero es menos grave que las otras dos formas de la enfermedad.
“El que nosotros describimos se llama Alport dominante y a diferencia de los otros dos en los que los pacientes pueden ir a diálisis antes de los 30 años, estos pacientes es raro que vayan a diálisis antes de los 40”, describe la profesional. En este tipo de afectación, la evolución es mucho más lenta y la supervivencia renal se extiende hasta los 67 años. Por esto se dice que esta es la variante más benigna, dado que no suele tener tanta afectación a nivel renal como las otras dos.
"Es un orgullo como santafesina estar trabajando en esta área y aportar mi granito a la ciencia y al mundo, sobre todo para estos pacientes de los que muchos no tienen un tratamiento específico porque no existe hasta el momento", valoró Furlano respecto al estudio. Además explicó que cuánto mejor se caracterice una enfermedad, se brindan mejores herramientas y generar fármacos que eviten que la enfermedad avance.
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